Напиши свою историю


Расскажи свою историю сообществу.
Регистрация

Здоровые новости

Чай против кариеса
Чай против кариеса

Борьба со стрессом
Борьба со стрессом

Лечение запястного туннельного синдрома
Лечение запястного туннельного синдрома

Все новости

Новые комментарии

smblesdian Нейрохирургия
smblesdian Нейрохирургия
adorochatricar Нейрохирургия
adorochatricar Нейрохирургия
veboliverterr Редкий пульс 40 уд.в мин.

Генные мутации приводят к аутизму

Генные мутации приводят к аутизмуИсследователи из медицинского университета Пенсильвании и детской больницы Филадельфии выявили очередные доказательства генной теории возникновения аутизма. Было установлено 27 видов генных нарушений у детей с нарушениями аутистического спектра, при которых некоторые сегменты ДНК либо полностью отсутствуют, или имеют несколько копий. Что никогда не встречается у здоровых детей. Нарушения аутистического спектра у детей характеризуются изменениями социального поведения, сниженными речевыми и невербальными коммуникациями, повторными поведениями и ограничением диапазона интересов. Генетика, лежащая в основе этих нарушений, сложна и мало изучена.

Исследователи сравнили генетические образцы 3832 детей из 912 семей с многократными случаями рождения детей с синдромом аутизма с генетическими образцами 1070 практически здоровых детей. Кроме идентификации 27 областей ДНК, приводящих к развитию нарушений аутистического спектра, исследование также выявили два новых гена, приводящих к возникновению заболевания. Ученые сосредоточились на изменениях в экозонах областей белкового кодирования ДНК, в которых отсутствие или дублирование сегментов ДНК, вероятно, приводят к разрушению биологических функций. Были идентифицированы дополнительные гены восприимчивости аутизма, многие из которых принадлежат нейронному семейству молекул адгезии клетки, вовлеченному в развитие мозга в раннем детстве. Так же было обнаружено много "частных" генных мутаций, найденные только у одного или несколько детей, что говорит о многообразии генных изменений, которые могут привести к аутизму. Важным выводом исследования явилось утверждение, что к аутизму могут привести как унаследованные, так и вновь появившиеся генные мутации.

источник: Public Library of Science, USA
28.06.2009

Авторизация